VCF文件中GT:AD:DP:GQ:PL分别代表什么含义？

VCF文件中GT:AD:DP:GQ:PL的各含义如下：

GT：genotype，表示这个样本的基因型，对于一个二倍体生物来说，GT值表示的是这个样本在这个位点所携带的两个等位基因的类型，0表示跟REF一样；1表示跟ALT一样，0/0表示纯合且跟REF一致；0/1表示杂合，两个allele一个是ALT一个是REF；1/1表示纯和且都为ALT；

AD：allele depth，对应两个以逗号隔开的值，这两个值分别表示覆盖到REF和ALT碱基的reads数，相当于支持REF和支持ALT的测序深度；

DP：depth of coverage，覆盖到这个位点的总的reads数量，相当于这个位点的深度；

GQ：Quality of the assigned genotype，表示最可能的基因型的质量值；

PL：Normalized Phred-scaled likelihoods of the possible genotypes，对应3个以逗号隔开的值，这三个值分别表示该位点基因型是0/0，0/1，1/1的没经过先验的标准化Phred-scaled似然值（L）。如果转换成支持该基因型概率（P）的话，由于L=-10lgP，那么P=10^（-L/10），当L值为0时，P=10^0=1。因此，这个值越小，支持概率就越大，也就是说是这个基因型的可能性越大。